Муковисцидоз у детей симптомы фото начальная стадия

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. Патологии, которые провоцирует заболевание, проявляются во всем организме и носят системный характер. У пациентов происходит патологическое разрастание соединительной ткани, которая заменяет природную структуру внутренних органов и становится причиной их дисфункции.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Симптомы муковисцидоза у детей, диагностика и лечение различных форм заболеваний

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Впервые выделено в г. Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы.

В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные — в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным.

Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит , синуситы. Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода. Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем. Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца.

Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала , анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам. По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус. Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим.

Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного. Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж. При поражении легких — частое применение антибиотиков.

Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2—3 недель. Муколитики препараты, разжижающие мокроты — непременный атрибут терапии муковисцидоза.

Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа — эффективный путь эндоскопического введения препаратов.

В случаях бронхоспастического синдрома — ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов в ингаляциях с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов. Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент. С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз.

В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце — легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями. В г. При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия. Эффективны по нарастающей панкреатин , мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2—6 тыс ед.

Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка. Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению. Хороший эффект при поражении печени холестаз, предцирроз, цирроз оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином , способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров. Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами.

Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса. Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты зеленый цвет, примесь крови.

Исследование гликолизированного гемоглобина — у детей старше 8 лет 1—2 раза в год. При сниженной толерантности к глюкозе — чаще. Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию. Как контроль — один раз в год. Эхокардиограмма особенно правых отделов, легочной артерии не реже одного раза в год. Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания обычно — с 6 лет и газы крови — 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса.

Бодиплетизмография: с 8 лет — 1—2 раза в год, по показаниям — чаще. При подозрении на цирроз печени — ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин , реже — биопсия. Деформации грудной клетки развиваются как итог поражения легких.

Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Они более активны, лучше переносят физические нагрузки, имеют лучшие показатели функции внешнего дыхания и иммунитета. Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Симптомы муковисцидоза Общие признаки муковисцидоза: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа , упорно текущий хронический гайморит , хронический бронхит , рецидивирующий панкреатит , дыхательная недостаточность.

Диагностика Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая.

В России относительно дорога. Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод возможно с 18—20 недели беременности. Лечение муковисцидоза. Осложнения муковисцидоза и их терапия Полипы носа. Стероиды ингаляционно или в виде мазевых аппликаций. Оперативное лечение нецелесообразно вероятность рецидивов высока.

Развивается у детей старшего возраста и взрослых. Вероятность рецидивирования высока. При напряженном пневмотораксе — дренаж, плевральная пункция. Необходимы бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем и введением муколитиков, антибиотиков, дыхательная гимнастика.

Общие принципы терапии. Крайне важны дренирующие мероприятия. Выглядит как примесь крови к мокроте, чаще всего обусловлено поражением слизистой бронхов. При легочном кровотечении мл и более одномоментно или более мл за 3 дня — ангиографическая эмболизация или окклюзия кровоточащего сосуда. При неудаче — перевязка сосуда или резекция сегмента доли.

Легочное сердце. При адекватной терапии развивается только у взрослых. Им же свойственны и нарушения ритма сердца. Желательно применение коринфара, нифедипина. Ассоциируется с гормональной терапией. Если аспергиллы обнаружены в мокроте случайно и не проявляются клинически, то лечения не требуется. Терапия назначается при распространенных бронхоэктазах, расширении бронхов, нарастании легочной симптоматики, особенно с признаками торпидной обструкции, повышении общего иммуноглобулина Е IgE total и специфического иммуноглобулина Е.

Аллергия и астма. Соледефицитное обезвоживание. Может быть не только у новорожденных, но и у детей разного возраста и у взрослых, особенно в жаркое время года. Сахарный диабет. Развивается очень медленно, постепенно. Кровотечение желудочное и из варикозных вен пищевода при циррозе печени. Проводятся эндоскопическое склерозирование варикозно расширенных вен, частичная резекция селезенки, шунтирующие операции. Камни желчного пузыря. Частичная закупорка кишечника с густым вязким стулом.

При закупорке, не требующей хирургического вмешательства, — промывание гастрографином, гипаком, N-ацетилцистеином. При отсутствии эффекта — хирургическое вмешательство. Пневматоз стенки кишки может быть обнаружен случайно и сам по себе не требует вмешательства.

Выпадение прямой кишки при адекватной ферментной заместительной терапии встречается очень редко. Легочная остеоартропатия. Наряду с деформациями концевых фаланг могут появиться боли в длинных трубчатых костях. Для облегчения состояния назначают нестероидные противовоспалительные средства ибупрофен , диклофенак и др. Прогноз Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе.

Читайте также Чем опасен синдром Лериша, причины развития, как его лечить. Вибрационная болезнь.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Несмотря на то, что муковисцидоз у новорожденных диагностируется не так часто, как другие генетические заболевания, в России существует несколько благотворительных фондов, помогающих детям с этой патологией.

Регулярно проводятся акции в поддержку больных. Муковисцидоз кистозный фиброз — это наследственная болезнь, обусловленная мутацией гена, отвечающего за работу экзокринных желез желез внешней секреции. Ребенок может родиться с кистозным фиброзом, если оба родителя являются носителями аномального гена. Ежегодно в России появляется на свет новорожденных с симптомами муковисцидоза, судьба которых зависит от возможности получать своевременную специализированную помощь.

Причина муковисцидоза новорожденных — нарушение структуры и функции белка, который локализуется в эпителиальных клетках желез внешней секреции потовые, сальные железы, поджелудочная железа, кишечник, бронхолегочная ткань и регулирует электролитный обмен между клетками и внеклеточной жидкостью. Как видно на фото, у новорожденного с муковисцидозом вместо слизи вырабатывается густое вязкое вещество, которое не может преодолеть выводные протоки, забивая их просвет плотными пробками:.

Клиническая картина болезни зависит от возраста, тяжести поражения отдельных органов и систем, наличия осложнений и адекватности терапии. При кишечной форме больше всего страдает поджелудочная железа — основная участница пищеварительного процесса. Именно она вырабатывает значительное количество ферментов, осуществляющих переваривание пищи. При признаках муковисцидоза у новорожденных протоки железы расширены, забиты густой слизью, которая не позволяет ферментам попасть в тонкую кишку, поэтому переваривание нарушается.

В связи с низкой активностью или полным отсутствием ферментов жиры, поступающие с пищей, не перевариваются, и у ребенка с первых дней жизни наблюдается частый жидкий обильный стул с неприятным запахом и жирным блеском. Ребенок беспокоен из-за вздутия живота и постоянного чувства голода, теряет в весе и обезвоживается. Все симптомы резко усиливаются при переводе на искусственное вскармливание.

Развивается нарушение всех обменных процессов, в том числе поливитаминная недостаточность. К концу первого года жизни экзокринные ткани поджелудочной железы замещаются соединительной тканью и жировыми отложениями. Наступает недостаточность поджелудочной железы, которая приводит к поражению слизистого аппарата кишечника, развитию цирроза печени и гибели ребенка. Диагноз ставится при обследовании кала на содержание жира и при обследовании дуоденального содержимого на активность ферментов.

Как проявляется муковисцидоз у новорожденных в бронхолегочной форме? С первых дней жизни у малышей появляется покашливание, переходящее в мучительный коклюшеподобный кашель. Быстро присоединяются одышка, синюшность кожных покровов, дыхательная недостаточность.

Обычно эти дети почти непрерывно болеют простудными заболеваниями, бронхитами, пневмонией. При смешанной форме проявлений муковисцидоза у новорожденных заболевание протекает наиболее тяжело, захватывает пищеварительную и дыхательную системы, обрекая ребенка на почти постоянные болезни. Если возникает подозрение на муковисцидоз, новорожденному делают анализ пота. Поврежденные болезнью потовые железы выделяют слишком много соли. Дополнительный ДНК-анализ на муковисцидоз у новорожденных окончательно подтвердит диагноз.

Здесь вы можете посмотреть фото симптомов муковисцидоза у новорожденных, протекающего в различных формах:. Основная роль в лечении новорожденного с симптомами муковисцидоза принадлежит диетическому питанию и введению пищеварительных ферментов.

Созданы специальные лечебные смеси для младенцев: Портаген, Альфаре, Прегестимил, Фрисопеп, Нутрамиген, для более старших детей — Изокал, Нутризон, специальные маргарины и растительные жиры. Из ферментных препаратов рекомендуются креон, панцитрат, панкреаза, пролипаза и т.

Самой важной помощью больным, страдающим бронхолегочной формой заболевания, является удаление из легких густой вязкой слизи, застаивание которой способствует инфицированию и развитию частых бронхитов и пневмоний. Для этого существуют следующие меры:. В настоящее время не найдено средства, способного вылечить человека от этого заболевания. Как же лечить муковисцидоз у новорожденных, чтобы облегчить страдания малышей? Современные препараты помогают уменьшить выраженность симптомов болезни и снизить отрицательное воздействие на внутренние органы:.

Современные лекарства и качество медицинского обслуживания значительным образом повлияли на уровень и продолжительность жизни больных муковисцидозом. Еще полвека назад больные дети могли прожить от силы пять лет. Сегодня этот срок увеличился до 30 лет. Многие больные живут гораздо больше этого срока. Возросшая продолжительность жизни и более эффективное лечение симптомов муковисцидоза позволило больным вести активный образ жизни, получать образование и даже делать карьеру.

Женщины, больные кистозным фиброзом, могут при желании благополучно рожать детей благодаря высокому уровню медицинского обслуживания. Мир женщины полон тайн, неповторимости и изящества… Мир этот, как и сама прекрасная половина человечества, всегда в поиске. Здесь ты найдешь информацию о модных трендах на одежду и аксессуары!

Оцените тему статьи Будем очень признательны,если оставите свою оценку. Напишите в комментарии свое мнение о статье. Нажмите, чтобы отменить ответ. Модные тренды стиля кэжуал в сезоне Модные платья весна-лето года: актуальные тенденции и тренды.

Стильные женские оправы очков для зрения: новинки и тенденции. Выбор платья под тип фигуры. Модные летние образы Модные сочетания цветов в одежде весной и летом года. Модные мужские куртки в сезоне осень-зима Эффектные куртки с мехом лисы. Копирование возможно только с активной ссылкой на источник.

Муковисцидоз у ребенка: признаки, симптомы, лечение

Одной из наиболее распространенных болезней, которые передаются по наследству, является муковисцидоз. У ребенка вырабатывается патогенный секрет, что приводит к нарушению работы пищеварительного тракта, органов дыхания. Характерно, что данное заболевание является хроническим и чаще всего проявляется, если оба родителя имеют особый дефектный ген.

Если же такой участок с мутацией только у одного родителя, то малыши болезнь не унаследуют. Как правило, диагностируется муковисцидоз на первом году жизни ребенка или даже еще в утробе матери. Муковисцидоз у детей развивается вследствие нарушения структуры 7-й хромосомы ее плеча. При этом слизь в организме становится более вязкой.

Известно, что секретом подобного типа покрыты практически все внутренние органы. Благодаря этому увлажняется их поверхность, а отделяясь, слизь дополнительно очищает ее. Но если случается сбой, то вязкий секрет застаивается, накапливается. В такой среде размножаются и патогенные микроорганизмы, что ведет к постоянному инфицированию.

В дальнейшем поражаются органы пищеварительной системы, организм страдает от недостаточного поступления кислорода. Впервые муковисцидоз у ребенка был описан в году Д. До этого времени большое количество детей просто погибало от пневмоний и других болезней, которые являлись следствием муковисцидоза. Больше информации о данной болезни появилось уже в конце ХХ столетия.

Практически каждый двадцатый житель нашей планеты - носитель мутирующего гена муковисцидоза. Данный дефект никак не связан с вредными привычками родителей во время зачатия, с приемом лекарственных препаратов. Также на его наличие не оказывает влияния неблагоприятная экологическая обстановка. Болеют одинаково и девочки, и мальчики. Данную форму болезни нередко называют респираторной. Как правило, признаки заболевания проявляются у новорожденных сразу.

Муковисцидоз легких у детей симптомы имеет такие: кашель, общая вялость, бледные кожные покровы. Со временем усиливается кашель, он сопровождается выделением густой мокроты. Нарушаются газообменные процессы. Могут утолщаться кончики пальцев рук. Часто дети, больные муковисцидозом, страдают и от пневмонии, которая протекает в довольно тяжелой форме. Ткани органов дыхания поражаются гнойными воспалительными процессами.

Пневмония переходит в хроническое состояние. Возможно разрастание соединительной ткани в легких. Легочный муковисцидоз симптомы у детей и у взрослых имеет схожие: кожа землянистого цвета, грудная клетка приобретает бочкоподобную форму, деформируются кончики пальцев.

Также появляется одышка даже в спокойном состоянии. Из-за снижения аппетита уменьшается и вес больного. Однако симптомы заболевания могут появиться значительно позже. Это — более благоприятная форма для пациента. Данная форма болезни характеризуется сбоем в работе пищеварительной системы.

Кишечный муковисцидоз у ребенка особо ярко проявляет себя в период введения прикорма. При этом наблюдается плохое всасывание жиров, белков углеводы усваиваются несколько лучше. Из-за развития процессов гниения в кишечнике образовываются токсические соединения, вздувается живот.

Значительно увеличивается количество дефекаций. Если поставлен диагноз "муковисцидоз" кишечная форма , у детей также может наблюдаться выпадение прямой кишки. Зачастую пациенты жалуются и на сухость во рту. Утрудняется прием сухой пищи. При дальнейшем прогрессировании болезни уменьшается масса тела. Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп.

Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Еще одни характерные признаки муковисцидоза у детей кишечный тип — боли разного характера в области живота. Со временем может возникнуть и язвенная болезнь, и сахарный диабет латентная форма. Болезнь влияет и на работу почек, печени.

Если поражена печень, стул приобретает черный цвет. Токсины накапливаются в организме и с током крови доходят до головного мозга. Они оказывают негативное воздействие на нервные клетки, развивается энцефалопатия. Также способствует постепенному увеличению селезенки кишечный муковисцидоз у детей.

Фото патологически измененного кишечника в поперечном разрезе представлено ниже. Данный тип заболевания характеризуется наличием признаков как легочной формы, так и кишечной. Как правило, у новорожденных наблюдают частые и затяжные пневмонии, бронхит. Практически во всех случаях присутствует и кашель. К тому же смешанный муковисцидоз у детей сопровождается вздутием живота, стул обычно жидкий, его цвет становится зеленым.

Существует зависимость тяжести течения болезни от того времени, когда впервые появилась симптоматика. Как правило, если первые признаки обнаруживаются в самом раннем возрасте, то прогноз довольно неблагоприятный. Муковисцидоз провоцирует повышение вязкости секретов организма, в том числе и мекония — первородного кала у детей.

Вследствие этого происходит и закупорка кишечника. Данная форма болезни наблюдается с самого рождения, когда меконий не отходит. Ребенок становится беспокойным, часто срыгивает даже с примесями желчи.

Далее происходит вздутие живота, кожа становится бледной. Дальнейшее протекание заболевания способствует тому, что новорожденный значительно сокращает двигательную активность а то и вовсе ее прекращает.

Причиной такого состояния является отсутствие трипсина. Мекониевая непроходимость довольно опасна и требует оперативного вмешательства.

Диагностика муковисцидоза у детей включает обследование на наличие наследственных и врожденных патологий. Также проводится анализ крови, мочи и выделяемых мокрот. Проводится и копрограмма. Она позволяет определить наличие жировых включений в кале ребенка. Исследуются и органы дыхания рентгенография, бронхография, бронхоскопия. Необходима и спирометрия, так как она позволяет оценить функциональное состояние легких.

При подозрении на муковисцидоз симптомы у детей могут и не проявляться проводят генетические исследования. Они помогают установить наличие мутаций гена, который отвечает за секреторную деятельность организма. Новорожденным проводят неонатальный скрининг исследуется концентрация трипсина в высушенном пятне крови. Достаточно информативным является и потовой тест. Если в поте выявлены ионы натрия, хлора в повышенном количестве, то с большой вероятностью можно говорить о наличии данного заболевания.

Если женщина, в семье которой были люди с диагнозом "муковисцидоз", ожидает ребенка, то врачи рекомендуют исследовать околоплодные воды на сроке примерно недель. Стоит отметить, что полностью избавиться от данной болезни невозможно. Однако терапия способна значительно улучшить как качество жизни, так и ее продолжительность.

Раньше многие пациенты с подобным диагнозом умирали в возрасте до 20 лет. Однако сейчас при правильном и своевременном лечении можно прожить значительно дольше. Кишечная форма требует специальной диеты. Пища должна быть богата протеинами рыба, яйца. Дополнительно назначается и комплекс витаминных препаратов. Стоит отметить, что такие препараты необходимо принимать всю свою жизнь. О том, что лечение дает результат, будет свидетельствовать нормализация стула, отсутствие потери веса и даже его прирост.

Боли в области живота исчезают, а в кале не обнаруживаются включения жира. Очень важно при терапии легочного муковисцидоза не допускать развития инфекционных процессов в легких.

Хороший эффект дает и специальная дыхательная гимнастика. Ее необходимо проводить регулярно. Для лечения могут назначаться и антибиотики. Забыть о болезни на значительное время помогает такой радикальный метод, как пересадка легких. Однако он имеет свои недостатки: риск отторжения, прием препаратов, которые угнетают иммунитет.

К тому же пациент должен быть в достаточно хорошем физическом состоянии. Большинство таких трансплантаций проводится за рубежом. Врачи настоятельно рекомендуют пациентам с данным диагнозом своевременно делать прививки от коклюша и подобных заболеваний.

Очень важно исключить потенциальные аллергены: шерсть животных, подушки и одеяла из пера птицы.

Доброго времени суток, уважаемый читатель.

Причины и симптомы муковисцидоза у детей

Муковисцидоз — заболевание, которое накладывает ощутимы отпечаток на всю жизнь человека. Еще несколько десятилетий назад данную болезнь относили исключительно к детским заболеваниям, так как пациенты редко доживали даже до подросткового возраста. На сегодняшний день благодаря прорыву в области медицины у больных есть все шансы дожить до 40 и даже 50 лет.

Причина развития муковисцидоза кроется в генетическом нарушении. В ходе изменения хромосомы, отвечающей за выработку белка-регулятора, у больного происходит нарушение состава всех жидкостей, выделяемых железами внутренней секреции начиная от легких и заканчивая репродуктивной системой.

Данное заболевание относится к врожденным, хотя зачастую первые признаки поражения органов проявляются лишь к месяцам. Так как муковисцидоз поражает практически все внутренние системы, то симптомы могут быть самыми разными, начиная от приступов удушья и кашля и заканчивая постоянными диареями. Обычно первые симптомы заболевания становятся явными к месяцам.

При этом выраженность симптомов может значительно колебаться в зависимости от того, какой орган поражен. Однако первым признаком, который должен насторожить родителей , является значительная потеря в весе ребенка. Естественно, потеря веса может быть спровоцирована и другими заболеваниями, но если к ней добавляются такие симптомы, как жидкий стул и кашель, то стоит немедленно провести полную диагностику на наличие заболевания. Обычно первым симптомом муковисцидоза у неврождённых является непроходимость кала.

Так как секрет слизистых желез у больного ребенка значительно гуще, то это осложняет отхождение мекония — первородного кала, вызывая закупорку кишечника. Если проблема не была замечена вовремя , то это может привести к разрыву стенок кишечника и перитониту, а также гибели ребенка. Кроме вышеперечисленного, подозрение на муковисцидоз может возникнуть в следующих ситуациях :. В зависимости от вида пораженного органа симптоматика заболевания может проявляться по-разному.

Болезнь может негативно влиять на следующие системы:. Так как на разных стадиях заболевания симптоматика может быть менее или более выраженной, это делает своевременную постановку диагноза достаточно сложной. Кроме того, постоянные приступы кашля могут сопровождаться дальнейшей рвтой. Нередко у детей, страдающих от муковисцидоза развиваются анемии и сильные отеки.

Первое, что должно насторожить родителей — вялость и бледность ребенка, который может отказываться от груди. Также нередко возникает рвота желчью. Еще одним признаком, указывающим на муковисцидоз, является изменение работы потовых желез. Кристаллики соли, выступающие с потом, делают кожу ребенка очень соленой. Во время плача у малыша может возникать сильный кашель и одышка.

Важно понимать, что муковисцидоз — очень серьезное заболевание, которое требует постоянного контроля со стороны специалистов. Для диагностики муковисцидоза рекомендуется пройти ряд тестов, позволяющих своевременно диагностировать проблему, что позволит максимально облегчить дальнейшую жизнь ребенка.

Муковисцидоз: симптомы и признаки у детей. У новорожденных детей муковисцидоз может проявляться в виде двусторонней пневмонии. При этом у ребенка возникают постоянные одышки и кашель. Кроме того, легочные нарушения рано приводят к проблемам с сердцем и сосудами.

Последние статьи. Лечение острого бронхита в домашних условиях: народные средства. Вторичный туберкулёз легких: формы, диагностика. Аллергическая бронхиальная астма. Что это и как справляться с недугом? Notify of.

Муковисцидоз у детей: симптомы, лечение и продолжительность жизни больного

У новорожденных и грудных детей часто регистрируются различные наследственные заболевания. Течение некоторых из них весьма тяжелое и опасное по развитию отдаленных последствий.

К таким патологиям относится и муковисцидоз. Врожденная патология, при которой происходят врожденные сбои в работе разных групп желез внутренней секреции, называется муковисцидозом. Это весьма емкое описание сути данной врожденной патологии. Все железы, которые ответственны в организме за образование секрета слизи , работают недостаточно эффективно.

Такая особенность обусловлена наличием стойкого анатомического дефекта в организме, возникшая еще на этапе зарождения маленькой жизни внутриутробно. Заболевание имеет четкую наследственную тенденцию. В семьях, где рождаются дети с муковисцидозом, наследственность проявляется достаточно ярко. Заболевание развивается достаточно тяжело. Обострения болезни требуют обязательного лечения в условиях стационара с введением различных лекарственных препаратов.

Первые неблагоприятные признаки заболевания в некоторых случаях проявляются уже у малышей до года. Они накладывают существенный отпечаток на психику малыша, заметно нарушая их общее самочувствие. Нарушения при данной болезни формируются еще на генетическом уровне. Эти изменения передаются из поколения в поколение. Чаще всего эти нарушения связаны с наличием особых мутаций, которые произошли в генетическом аппарате.

В результате этого нарушается работа всех желез внутренней секреции. Они начинают продуцировать довольно вязкий секрет, который застаивается в просвете органов и вызывает многочисленные нарушения в их работе.

Важно отметить, что густая слизь является прекрасной питательной средой для развития разных микроорганизмов, в том числе и болезнетворных.

Эта особенность провоцирует повышенную подверженность бактериальным или вирусным инфекциям у болеющих малышей. Снижение иммунитета лишь способствует быстрому распространению болезнетворных микроорганизмов по всему организму в течение короткого периода времени. При этом не всегда ребенок может заболевать.

Он может быть носителем и совсем не знать о том, что переносит такой поврежденный ген. В будущем он может передать его своим детям и внукам. Иногда болезнь развивается через одно поколение. Установить присутствие атипичного гена можно только с помощью проведения диагностических тестов. Обнаружить муковисцидоз у носителя по внешним признакам — невозможно.

Есть данные, что в мире насчитывается более десяти миллионов человек, у которых присутствуют гены муковисцидоза. О наличии данного заболевания они даже не подозревают. К развитию заболевания приводят генетические поломки.

Они способствуют нарушению оттока секрета из органов, которые ее продуцируют. Степень выраженности заболевания может быть разной. У большинства малышей болезнь протекает в достаточно тяжелой форме.

Отсутствие лечения может привести к жизнеугрожающим состояниям и вызвать опасные для жизни последствия. В некоторых случаях первые неблагоприятные симптомы болезни можно заметить уже у грудничка. Обычно они появляются в первые несколько месяцев после рождения ребенка.

Длительное течение заболевания приводит к выраженному отставанию малыша в физическом и психическом развитии от показателей возрастной нормы. Интересно, что в Европе и Америке официально зарегистрированных случаев заболевания намного выше. Это можно объяснить наличием лучших диагностических тестов и аппаратов, позволяющих выявлять болезнь на самых ранних признаках.

В России в течение нескольких последних лет диагностика данной патологии стала намного лучше. Однако в некоторых регионах страны заболевание по-прежнему врачи выявляют достаточно поздно. С учетом преимущественной локализации изменений врачи выявляют несколько вариантов заболевания. Они могут протекать у малышей по-разному и сопровождаются появлением специфичных клинических симптомов.

Их выраженность зависит от исходного состояния малыша и наличия у него сопутствующих хронических заболеваний внутренних органов. Некоторые специалисты выделяют также несколько форм генетического заболевания. К ним относятся следующие варианты:. Она наиболее тяжело протекает во всех возрастах. Для устранения неблагоприятных симптомов болезни очень важна своевременная диагностика и составление верной тактики лечения. Лечение обострений в этом случае — госпитальная задача.

Все малыши, имеющие генетическую предрасположенность к развитию данного заболевания, обязательно должны наблюдаться у врача. Разные клинические формы болезни вызывают у ребенка многочисленные неблагоприятные симптомы.

Чаще всего первые признаки можно увидеть у малыша уже в первые месяцы после рождения. После их обнаружения родители должны сразу же показать ребенка врачу. Доктор сможет установить верный диагноз и предложит соответствующую схему терапии. Клинические проявления могут быть по-настоящему разными. Многие из них появляются в самом раннем возрасте. Однако некоторые симптомы развиваются постепенно. Течение заболевания обычно прогрессирует.

В некоторых случаях болезнь отягощается присоединением осложнений. Определить наличие положительных признаков заболевания можно уже на неделе внутриутробного развития малыша.

Также заподозрить болезнь можно по скринингу. Для установления диагноза проводится специальное ДНК-обследование, позволяющее установить у малыша наличие мутантного гена муковисцидоза. В сложных диагностических случаях требуется проведение повторного анализа. Это необходимо для установления точного диагноза. Помимо лабораторных тестов, доктора изучают особенности семейного анамнеза.

Они проводят генетическое обследование родителей больного ребенка, а также устанавливают вероятность у них рождения больных малышей в дальнейшем. К сожалению, излечиться от муковисцидоза нельзя. Если у ребенка появились клинические признаки заболевания, то можно лишь несколько уменьшить степень их выраженности. Терапия в этом случае направлена не на устранение причины болезни, так как это невозможно, а на уменьшение неблагоприятных проявлений.

Питание играет очень важную роль в лечении данного опасного заболевания. Оно должно быть весьма калорийным. Поступление качественного белка в ежедневный рацион больного ребенка — очень важно.

Различные белковые молекулы нужны для построения собственных клеток тела. В детском возрасте это необходимо, так как это обеспечивает рост и развитие малыша.

В пирамиде питания немного уменьшается доля сложных углеводов. Жиры из рациона не исключаются. Из питания следует убрать все овощи, содержащие большое количество необработанной грубой клетчатки.

Для сохранения водно-электролитного баланса требуется обязательное употребление достаточного количества воды. В качестве напитков подойдут любые фруктовые и ягодные компоты, морсы или соки.

Для малышей, имеющих признаки панкреатита или страдающих кишечной формой муковисцидоза, слишком сладкие жидкости следует предварительно разбавлять кипяченой водой. Медикаментозное лечение помогает справиться с различными функциональными симптомами заболевания. Так, при ферментной недостаточности поджелудочной железы применяются средства, помогающие устранять этот дефицит.

К ним относятся: Панкреатин , Панзинорм , Креон и другие. Назначаются лекарства с учетом возраста ребенка и наличия у него сопутствующих хронических заболеваний внутренних органов. Для улучшения дыхания используются лекарственные средства, обладающие бронхолитическим действием.

Они помогают выводить липкую мокроту из дыхательных путей. Они могут назначаться в виде сладких сиропов или в таблетках. В некоторых случаях более показаны ингаляции с введением аэрозольных форм действующих лекарственных средств. Если присоединяется бактериальная инфекция, которая ухудшает течение заболевания, то назначаются антибактериальные средства.

Обычно выбираются препараты из группы цефалоспоринов или фторхинолоны. Они назначаются на курсовой прием. Лечение бактериальных осложнений проводится в стационарных условиях под регулярным контролем медицинских специалистов. Малыши, имеющие муковисцидоз, должны находиться на диспансерном учете у докторов в течение всей жизни.

За развитием заболевания требуется регулярный и внимательный контроль. Обычно при адекватной терапии обострений заболевания течение данной патологии является весьма контролируемым. В настоящее время продолжительность жизни малышей, страдающих муковисцидозом, возросла в несколько раз.

Здоровье Болезни Легкие и дыхательные пути. Симптомы и лечение муковисцидоза у детей. Выделяют несколько клинических вариантов болезни: Легочная форма.

Муковисцидоз у новорожденных: причины, симптомы и лечение

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. Патологии, которые провоцирует заболевание, проявляются во всем организме и носят системный характер.

У пациентов происходит патологическое разрастание соединительной ткани, которая заменяет природную структуру внутренних органов и становится причиной их дисфункции. Такой процесс называется фиброзом и обычно возникает на фоне хронического воспаления. Одновременно с этим внутренние органы начинают хуже работать из-за образования в них кист — патологических полостей. Второе название болезни — кистозный фиброз.

Именно такие изменения происходят в организме при данном диагнозе. Большинство наследственных патологий не поддается терапии, а лишь купируется симптоматически для облегчения состояния пациента. Современная медицина пытается разработать эффективное лечение муковисцидоза, однако прогноз для пациентов остается неблагоприятным. В конце 20 века был обнаружен ген муковисцидоза. Заболевание возникает у детей, когда ген оказывается подвержен мутации. Результатом становится нарушение функции белка, который расположен в железах внешней секреции и других органах.

Мутации приводят к электролитным нарушениям, изменению тканевой структуры органов и их неспособности выполнять свои основные функции. Патология проявляется в печени, других органах ЖКТ, легких, поджелудочной железе, мочеполовой системе. Количество мутаций гена может быть разным.

В зависимости от этого выделяют несколько форм муковисцидоза. Классификация основана не на патогенетических процессах, а на различной клинической картине.

Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы. Симптомы могут появляться с первых дней жизни малыша. Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза:.

Первоначально проблема вызвана неспособностью легочной ткани выполнять свои функции воздухообмена и секреции слизи. Со временем это приводит к накоплению бронхиального секрета и неэффективному его выведению. Из-за застоя формируются благоприятные условия для активизации патогенной бактериальной флоры. Со временем нормальная слизь превращается в патологическую мокроту, а мукостаз приводит к закупорке мелких бронхиол.

Дальнейшее развитие патологии очевидно — развивается эмфизема, дыхание значительно затрудняется. Конечным результатом часто становится затяжная пневмония, которая поражает оба легких и приводит к смерти пациента. Поражение касается преимущественно кишечника и всего пищеварительного тракта.

Патологии проявляются как в функциональных сбоях, так и в секреторных. У ребенка нарушается ферментативная активность и снижается тонус мышечных стенок органов. Характерным признаком является мекониевая непроходимость. Первородный кал должен выйти из ребенка в течение первых суток жизни. Если этого не происходит, доктор может заподозрить кишечную форму кистозного фиброза. Дополнительными признаками при этом будут:. Ухудшение ферментативной активности приводит к появлению гнилостных процессов в кишечнике и накоплению газов.

Мышечная слабость и замещение волокон на соединительную ткань у некоторых детей приводит к выпадению прямой кишки. Начинаются субъективные жалобы на сухость во рту, схваткообразные боли в животе и общую слабость. Наблюдаются ферментативные нарушения — причины патологий других органов желудка, двенадцатиперстной кишки, почек. Часто у таких пациентов дополнительно возникают обменные сбои, возможен сахарный диабет, желтуха.

Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов. В этом случае у ребенка будут объединяться симптомы обеих форм. Уже с первых дней жизни доктор заметит неправильную работу ЖКТ, ослабление дыхания и патологический кашель.

Гарантированное лечение патологии пока не разработано. Прогноз кистозного фиброза обычно неблагоприятен, особенно при раннем появлении признаков болезни. При муковисцидозе наблюдается поражение всех экзокринных желез и внутренних органов, что приводит к множественной патологической симптоматике и значительно ухудшает общее здоровье пациента.

Наиболее частой причиной смертности выступает прогрессирование легочной и сердечной форм муковисцидоза. Патология протекает по-разному у каждого ребенка. Степень выраженности симптомов и продолжительность каждого этапа развития может варьироваться. Максимально опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких:.

Заподозрить муковисцидоз удается уже на второй-третий день жизни новорожденного, когда некоторые системы его органов дают сбой. Основным признаком часто выступает задержка отхождения мекония, который должен выделяться из кишечника в течение первого дня.

При подозрении на нарушения врач проводит объективное исследование, а также назначает лабораторные анализы. При легочном муковисцидозе у детей доктор четко слышит влажные хрипы и изменение звука грудной клетки при перкуссии.

Заметными для специалиста становятся и внешние изменения — приобретение кожей землистого оттенка, цианоз, одышка. Клинические рекомендации даются индивидуально для каждого пациента. Дифференциальная диагностика проводится с другими наследственными патологиями. Например, целиакия также характеризуется расстройством пищеварения, имеет генетическую этиологию и широкий перечень симптоматики. Еще одним наследственным сбоем выступает фенилкетонурия. Она также влечет за собой нарушение метаболизма, но дополнительно негативно сказывается на умственном развитии ребенка.

На наследственные состояния обязательно исследуют новорожденных — это позволяет максимально рано выявить существующие проблемы. Эффективная терапия наследственных состояний пока не разработана, а действия медиков направлены на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Врачи стараются купировать симптомы муковисцидоза и замедлить патологические изменения тканей. Основное место отводится коррекции рациона — заболевание провоцирует повышение потребности в белках.

Нарушение функции поджелудочной железы корректируется ферментными препаратами. Периодически у детей берут анализ кала, по которому оценивают эффективность работы пищеварительной системы. Очищение респираторного тракта проводится с помощью муколитиков и физиотерапевтических методов. При тяжелых состояниях клиническими рекомендациями могут быть гормональные препараты в сочетании с антибиотиками. На причины муковисцидоза современная медицина повлиять не может.

На сегодняшний день медики предлагают лишь своевременное выявление патологии, которое возможно еще на этапе пренатальной диагностики. Для этого беременным не рекомендуется отказываться от многочисленных анализов, которые им назначают во время вынашивания малыша. Оценить вероятность развития патологии поможет врач-генетик, к которому лучше обратиться еще на этапе планирования. Симптомы кистозного фиброза значительно ухудшают качество жизни пациента и со временем будут только прогрессировать.

Раннее выявление, регулярное проведение массажа для очищения бронхов и лечебное питание способны облегчить состояние больного. Библиотека мамы. Найти подруг. Наталья Левина Педиатр. Муковисцидоз у детей встречается с частотой приблизительно , что является достаточно высоким показателем для наследственной патологии. Название заболевания у многих на слуху, однако большинство людей не знает, как оно проявляется и чем опасно.

Патология наследуется генетически, поэтому обычно выявляется в течение первых двух лет жизни. Что это за болезнь у ребенка и можно ли вылечить ее до конца?

Легочный кистозный фиброз Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы. Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза: бледность кожи; вялость; плохая прибавка веса; беспричинное покашливание; выделение мокроты из бронхов. Кишечная форма Поражение касается преимущественно кишечника и всего пищеварительного тракта.

Дополнительными признаками при этом будут: раздражительность малыша; вздутие живота; рвота и срыгивания с желчью; ухудшения общего состояния ребенка; сухость и бледность кожи; нарастание симптомов интоксикации.

Смешанная форма муковисцидоза Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов. Максимально опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких: Первая стадия. Функциональные изменения непостоянны. У ребенка возникает патологический кашель, однако мокрота и бактериальная флора не образуется.

Дыхательная недостаточность проявляется в основном при физических нагрузках. Может продолжаться около 10 лет. Вторая стадия. Респираторная недостаточность приводит к хроническим воспалительным процессам, а бронхит сопровождается отделением мокроты.

Стадия может продолжаться от 2 до 15 лет, также возможны внешние изменения — кожа приобретает бледно-синюшный оттенок, деформируются кончики пальцев. Третья стадия. Характеризуется появлением осложнений.

Ткань легкого изменяется, в органе возникают кисты, организм страдает от дыхательной недостаточности. Стадия продолжается 3—5 лет и влечет за собой проблемы сердечно-сосудистой системы из-за венозного застоя. Четвертая стадия. Критическая степень муковисцидоза у взрослых и детей, которая характеризуется серьезными дисфункциями кардио-респираторной системы. Смерть наступает в течение нескольких месяцев.

Комментариев: 5

  1. ptichka:

    fotonvc, Спасибо за информацию, просмотрела одну книгу данного автора, очень заинтересовало. Буду изучать и надеюсь выполнять упражнения. Реально попасть к нему на лечение?

  2. lyubov.yurkova.68:

    лариса, да,встаёшь и делаешь.На автомате.Но тут правильно где-то написали,что к врачу надо сходить.И упадок сил может не только в психологических тараканах,как упёрто мне доказывает infusion .Только вот к нашей бесплатной медицине сложно подобраться.А на платную многие не заработают.

  3. mpriroda:

    Но тогда ни суды ни органы государственной власти, уже не понадобятся.

  4. ivanushka_z:

    Бред сивой кобылы!!! Что бы сохранить молодость, нужно с 20 лет питать кожу кремом утром и вечером, это первое, второе заниматься спортом всегда, всю жизнь, правильно питаться, не пить , не курить!!!Одеваться модно и стильно! И БудешьСупер!даже в 55 выглядеть на 40!!!

  5. babai2007:

    Наталья, ну тогда и нечего визжать, что и я базарная баба, потому как на Ваш базар, я отвечаю базаром! Вы уж тогда определитесь.. Или вы ту все общаетесь с любовью к ближнему или достав “Кольт” будьте готовы получить ответный выстрел! Или у женщин, это не считается?))))