Прогрессирующая мышечная дистрофия лечение

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe. Cпасибо за то, что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки. Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Мышечная дистрофия: причины, симптомы и лечение заболеваний мышц

Что это такое миопатия , симптомы ее характеризующие? Миопатии мышечные дистрофии — это обобщённое название целого ряда генетически детерминированных и приобретенных первичных мышечных дистрофий, в основе которых лежат нарушения различного характера в строении мышечной ткани и метаболизме , приводящие к прогрессирующему снижению мышечной массы, снижению силы мышц и ограничению двигательной активности так называемый миопатический синдром.

К типичным признакам миопатий относятся: атрофия мышц истончение мышечных волокон и частичное их замещение жировой тканью , резко прогрессирующая мышечная слабость, снижение тонуса мышц и сухожильных рефлексов. Миопатии могут передаваться при рождении по доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типам.

В основе механизма развития миопатии — изменения обменных процессов в мышечных клетках, нарушение синтеза нуклеиновых кислот , выраженное преобладание процесса распада белков мышечной ткани над их измененным синтезом. Как уже указывалось, миопатии представлены разнородными группами заболеваний мышечной ткани, в основе клинических проявлений которых лежит миопатический синдром. Краткая характеристика некоторых из них приведена ниже. Включает широкий спектр генетически детерминированных заболеваний, которые различаются по времени манифестации клинической симптоматики, преимущественной локализации мышечных атрофии, темпу нарастания и характеру распространения патологических изменений, типу наследования.

Наиболее тяжёлой группой этих заболеваний являются наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии ПМД , которые во многих случаях являются причиной ранней инвалидизации и приводят к летальному исходу. Прогрессирующая мышечная дистрофия. Для этой группы заболеваний характерно поражение определённых мышц, при сохранности других рядом расположенных мышц. Наиболее распространена болезнь Дюшенна и врожденная прогрессирующая миопатия Беккера , манифестирующая у детей, а также юношеская миопатия Эрба-Рота в различных формах миопатия Эрба-Рота наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мышечная дистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера. В их основе аберрации, связанные с хромосомой X дистрофин-дефицитные дистрофии. Болеют только мальчики, поскольку болезнь наследуется сцеплено с половой Х хромосомой. Заболевание передается по материнской линии. Частота прогрессирующей миопатии Дюшенна варьирует от 9,7 до 31,0 случаев на новорожденных мальчиков. Ферментемия выявляется уже в неонатальном периоде, однако клинические симптомы начинают манифестировать в летнем возрасте.

Такие дети начинают поздно ходить, они часто падают при попытке бежать, им трудно прыгать, из-за слабости проксимальных мышц они с трудом поднимаются по ступенькам, лестнице или по наклонному полу, из-за контрактуры сухожилий стопы ходят на больших пальцах Характерна нарастающая псевдогипертрофия икроножных мышц.

У части детей отмечается снижение интеллекта. Процесс постепенно принимает восходящее направление. К годам формируется кифосколиоз и гиперлордоз , грубо нарушается походка. Развивается кардиомиопатия. Как правило, к годам такие дети обездвижены и к годам умирают от слабости дыхательной мускулатуры грудной клетки или сердечной недостаточности.

Мышечная дистрофия Беккера является более доброкачественно текущей формой миодистрофии. Миопатия Беккера начинает манифестировать в возрасте лет. Характерна выраженная слабость проксимальных отделов ног и мышц тазового пояса.

Затем миопатия у детей распространяется на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Инвалидизация происходит лишь на фоне травм или развившихся сопутствующих заболеваний. К наследственным миопатиям относится: метаболическая миопатия и митохондриальные миопатии. Как правило, метаболическая миопатия имеет более легкое течение. Проявляется синдром мышечной гипотонией, недержанием головы, слабым сопротивлением мышц, повышенной подвижностью суставов, задержкой двигательного развития. Мышечная слабость присутствует уже с рождения.

Дети начинают поздно держать голову, не могут сидеть с прямой спиной, самостоятельно переворачиваться и садиться. Позже развивается искривление позвоночника кифосколиоз. Митохондриальная миопатия и энцефаломиопатии — совокупность заболеваний, в основе которых находятся генетические дефекты в митохондриях клеточные органеллы, участвующие в тканевом дыхании.

В патологический процесс вовлекается как мышечная ткань скелетной мускулатуры, так и другие органы. Поэтому митохондриальная миопатия характеризуются полиорганностью поражения в виде инсульт-подобных эпизодов, эпилептических приступов, нарушений проводимости сердца, нейросенсорной тугоухости и других симптомов.

Выделяют несколько групп:. В основе развития врожденных прогрессирующих миопатий — мутации на Х-хромосоме человека в гене DMD , кодирующего белок дистрофина, который является структурным компонентом мышечной ткани с локализацией в мембране скелетных мышечных волокон и клетках сердечной мышцы кардиомиоцитов.

Дистрофин — важнейший компонент, участвующий в формировании устойчивой связи между внеклеточным матриксом и цитоскелетом мышечных волокон. Увеличение на ранней стадии заболевания уровня активных форм кислорода также способствует перекисному окислению липидов и последующему повреждению мембран мышечных клеток, открытию ионных каналов. Патоморфологические изменения происходят преимущественно в мышцах и выражаются атрофией отдельных мышечных волокон. При этом, миофибриллы утрачивают поперечную сегментацию, а зачастую и полностью разрушаются.

Ядра мышечных клеток становятся крупнее и в них появляются различного рода включения. Выраженные изменения происходят и в сосудах мышц, в которых прослеживается выраженная тенденция к сужению и образованию тромбов. Нервные волокна остаются относительно сохранными.

Наследование заболевания дефектного гена может происходить доминантно, рецессивно и сцеплено с полом Х-хромосомой. Симптомы дистрофии мышц определяются формой заболевания, темпом прогрессирования патологического процесса и индивидуальными особенностями организма. Для таких детей характерно позднее начало самостоятельной ходьбы, неуклюжесть в ходьбе, быстрая утомляемость, затруднения при подъеме по лестнице, частые падения и спотыкания при беге.

При поражении мышц нижних конечностей и тазового пояса переход ребенка из горизонтального в вертикальное положение затруднен; при вовлечении в процесс дистальных групп мышц ног развивается петушиная походка. Как правило, наличие такой симптоматики и ее нарастание позволяют миодистрофию диагностировать уже на ранних стадиях.

У таких детей при обследовании на ранних стадиях заболевания выявляется локальная атрофия мышц, которая по мере прогрессирования заболевания приобретает генерализованный характер. Процесс миодистрофии сопровождается миосклерозом , поражением соединительной ткани, развитием сухожильно-связочных ретракций, укорочением пяточного сухожилия, ограничением объема движений в суставах и даже контрактурами.

Параллельно на фоне развития мышечных атрофий выраженно снижаются сухожильные рефлексы коленные. При вовлечении в процесс мышц плечевого пояса появляются ограничения движений в плечевых суставах. В стадии выраженных нарушений отсутствия движений вследствие атрофии мышц могут формироваться контрактуры невозможность движения в суставах или тугоподвижность.

При поражении наружных глазных мышц офтальмоплегическая мышечная дистрофия отмечается миопатия глаз. Основные симптомы миопатии глаз: птоз и ограничение объема движения глазных яблок вплоть до их полной неподвижности. При вовлечении в процесс мышц глотки и гортани развивается осиплость голоса и страдает акт глотания. На фоне метаболической миопатии может развиваться нетравматический рабдомиолиз с развитием острой почечной недостаточности. Рабдомиолиз возникает на фоне массивного поражения поперечнополосатых мышечных волокон, что сопровождается появлением в крови свободного миоглобулина.

Симптомы рабдомиолиза зависят от массивности миоглобинурии и степени нарушений, сопутствующих ей. Типичные симптомы рабдомиолиза — пациенты отмечают общую слабость, резкую мышечную слабость, боли в мышцах, тошноту, тяжесть в пояснице. Рабдомиолиз может сопровождаться анурией , моча окрашивается в темно-бурый цвет. В дальнейшем развивается симптоматика острой почечной недостаточности. Врожденная миопатия у детей очень часто сопровождается и нарушениями вентиляционной функции легких, которые в большинстве случаев обусловлены внелегочными причинами патология опорно-двигательного аппарата — деформация позвоночника, туловища.

Подавляющее большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий снижением интеллекта не сопровождается, реже появляются выраженные эмоциональные нарушения замкнутость, повышенная раздражительность, подавленность настроения.

В целом, пациенты относятся к своему дефекту критически и большинство из них успешно обучается в школьных учебных учреждениях. Мышечная дистрофия Дюшенна в Википедии определяется как наиболее тяжелая и распространенная форма прогрессирующих миопатий. Ее особенностями являются ранняя манифестация в возрасте 2—3 лет и быстро развивающаяся слабость проксимальных мышц вначале нижних, а позже и верхних конечностей.

Больные дети обычно ходят вразвалку, на пальцах, имеют выраженный лордоз. Им сложно вставать с пола, прыгать, бегать, подниматься по ступенькам. Еще одной особенностью является легкое непрогрессирующее слабоумие, затрагивающее вербальные способности и вызывающее нейроповеденческие расстройства синдром гиперактивности и дефицита внимания, расстройства аутистического спектра, отклонения в когнитивных функциях и др.

Большинство детей прикованы к инвалидной коляске и умирают от осложнений к 20 годам. Вовлекаемые мышечные группы при миодистрофии Беккера. По клинической симптоматике она во многом напоминает форму Дюшенна, однако протекает более доброкачественно. Манифестирует эта врождённая позднее, в возрасте лет, протекает мягко, пациенты сохраняют работоспособность на протяжении длительного периода, в лет, иногда и позже могут еще ходить.

Заболевание прогрессирует медленно. Реакция ахилловых сухожилий менее резко выражена. Сердечно-сосудистые расстройства отсутствуют или выражены умеренно кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса. Интеллект сохранен. Манифестирует в возрасте лет.

Атрофии и мышечная слабость локализуются в мимической мускулатуре лица, плеч и лопаток. Мышечный тонус снижен в ранних стадиях болезни преимущественно в проксимальных группах мышц. Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность длительно сохраняется. Особенностью является позднее начало в лет.

Манифестирует первоначально двусторонним птозом с последующим развитием расстройства глотания. На сегодняшний день какое-либо специфическое лечение мышечной дистрофии отсутствует. Основная задача заключается в максимальном продлении активного периода, в течение которого пациент может передвигаться самостоятельно, поскольку в лежачем положении у больного быстро развиваются сколиоз , контрактуры, дыхательные расстройства.

Лечебный комплекс включает медикаментозную терапию, массаж, лечебную гимнастику и ортопедические мероприятия. Основу медикаментозной терапии составляет симптоматическое лечение, которое направлено на замедление прогрессирования миопатий, поддержание функционирования органов и жизненно важных систем организма. При этих же формах назначаются антигомотоксические препараты — Предуктал МВ Триметазидин , а также препараты нейротрофического действия Траумель , Церебрум композитум.

Применение иммуноглобулина достоверно вызывает нарастание силы и повышает переносимость физических нагрузок. Для стимуляции процессов регенерации тканей назначается р-р Актовегина. Проводится метаболическая терапия, направленная на улучшение метаболизма в костной ткани, скелетных мышцах, клетках миокарда, печени, нормализацию жирового обмена витамины группы В — Цианокобаламин и Тиамин-хлорид , препараты кальция, витамин Д3 , Левокарнитин. Широко используются и антихолинэстеразные препараты пролонгированного действия Нивалин , Нейромидин , Прозерин , Оксазил , Галантамин.

При наличии когнитивных нарушений при ПМД Дюшенна наряду с традиционно используемыми ноотропными препаратами Луцетам , Церебролизин , Тиоцетам и др. При начальной симптоматике контрактур, ретракции сухожилий проводится щадящий легкий массаж с использованием фармакопунктуры с Траумель С и трофических мазей, нормализующих на трофику суставов; проводится фиксация конечности в положении уже достигнутой коррекции суставной контрактуры, а также фиксацию конечностей на ночь в физиологическом положении.

Все введенные данные обнулятся!

Мышечная дистрофия

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность.

Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое. В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы.

Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс. Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом.

Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту лет. Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин.

В отличие от миодистрофии Беккера , при дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что и обуславливает более тяжелое течение патологии. В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон.

Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью.

Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц. Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет. Как правило, уже на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Когда ребенок начинает ходить, он отличается неуклюжестью и большей, по сравнению со сверстниками, неустойчивостью; часто спотыкается.

Мышечная слабость возникает на ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния. Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке симптом Говерса.

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук. Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц.

Наблюдается выпадение сухожильных рефлексов: вначале — коленных, затем — рефлексов с трицепса и бицепса плеча. Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут длительное время быть сохранны.

Со временем развиваются ретракции сухожилий и мышечные контрактуры. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника кифоз , усиленный лордоз , сколиоз , деформации грудной клетки килевидная или седловидная , деформации стоп.

Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию , лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. Могут отмечаться СДВГ , расстройства по типу аутизма , дислексия , нарушения краткосрочной памяти.

Уже к летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям. К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений.

Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких ЖЕЛ и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.

Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез, неврологическое обследование, результаты электрофизиологического тестирования, определение креатинфосфокиназы КФК в биохимическом анализе крови, морфологическое и иммунохимическое исследование образцов мышечной ткани, генетическое консультирование и анализ ДНК. При этом дифференциальную диагностику следует проводить с другими миопатиями — метаболической, воспалительной, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота , а также с полиневропатиями , полимиозитом , БАС.

Электронейро- и электромиография определяют сохранность проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Характерным является кратный подъем уровня креатинфосфокиназы.

На консультации генетика проводится генеалогическое исследование, позволяющее выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, являющихся носительницами мутантного гена дистрофина. Диагностика ДНК позволяет выявить аномалии в гене дистрофина. Следует учитывать, что невыявление мутации при ДНК-анализе не говорит о ее отсутствии, поскольку поиск точковых мутаций обычно не входит в задачи анализа из-за его большой длительности и трудоемкости.

В случаях, когда имеется клиническая картина миодистрофии, а анализ ДНК не выявил наличие мутации, показана биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата определяет разнокалиберность и некроз миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами.

Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах. Дополнительно осуществляется обследование костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем — проводится консультация ортопеда , рентгенография позвоночника , обзорная рентгенография ОГК , консультация кардиолога , ЭКГ , эхокардиография.

По показаниям рекомендуется консультация эндокринолога , пульмонолога и др. Терапия, применяемая в клинической практике, пока включает лишь необходимые симптоматические мероприятия.

Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов метандиенона, нандролона деканоата , АТФ, актопротекторов этилтиобензимидазола ; для облегчения нервно-мышечной передачи — неостигмина.

С целью минимизировать образование контрактур и продлить двигательную активность пациентов проводится ЛФК , массаж , физиотерапия. Важное значение имеет контроль дыхательной функции и газового состава крови. В начале ИВЛ может осуществляться при помощи масочного аппарата. Затем необходима трахеостомия , и ИВЛ проводится путем присоединения аппарата к трахеостомической трубке.

Современные портативные аппараты ИВЛ работают на батареях и могут быть закреплены на инвалидной коляске. Поиск эффективных способов лечения дистрофии Дюшенна — задача, над решением которой трудятся сегодня специалисты в области неврологии , биохимии, генной инженерии. Из перспективных разработок в этом направлении можно выделить лечение стволовыми клетками, активацию гена утрофина, являющегося наиболее близким аналогом дистрофина, технологию пропуска экзонов.

Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены. Летальный исход неизбежен. Зачастую больные не достигают летнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией , сердечной или дыхательной недостаточностью.

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика. Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.

Москва Москва Санкт-Петербург Краснодар. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Причины мышечной дистрофии Дюшенна Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна Лечение мышечной дистрофии Дюшенна Прогноз и профилактика Цены на лечение.

Прогноз и профилактика Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Автор: Губенко И. Рейтинг статьи 4. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - лечение в Москве. Консультация невролога. Электромиография ЭМГ. Электрокардиография ЭКГ. Консультация эндокринолога. Консультация кардиолога. Эхокардиография ЭхоКГ. Рентгенография всего позвоночника. Консультация ортопеда. Консультация детского невролога. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота Простая мигрень 4.

Комментарии к статье. Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Слабость в ногах. Нервные болезни. Аденома гипофиза. Клиникам и врачам.

Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом! Средняя цена.

Дегенерация мышц начинается с 8 ранних симптомов. Не игнорируйте их

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам. У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования.

Обратите внимание, что цифры в скобках [1], [2] и т. Хроническая болезнь наследственного генезиса, выраженная дегенерацией мышц, поддерживающих костный каркас скелета — это мышечная дистрофия.

Медицина классифицирует девять разновидностей данной патологии, различающихся по локализации нарушения, его характеристиках, агрессивность прогрессирования, возрастным показателям пациента сколько лет было пациенту, когда начали проявляться первые симптомы патологии. На сегодняшний день медицине не может назвать все механизмы, которые запускают процесс, приводящий к мышечной дистрофии.

Однозначно можно сказать только, что все причины мышечной дистрофии базируются на мутациях аутосомно-доминантного генома, который ответственен в нашем организме за синтез и регенерацию белка, который и участвует в формировании мышечных тканей.

В зависимости от того, какая из хромосом в коде человека подверглась мутации и зависит, патологию какой локализации мы и получим на поверку:. Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности.

В настоящее время мышечная дистрофия дюшена является чаще всего проявляющейся разновидностью этого заболевания. Зачастую, женщина, не болея сама, передает данный дефект своим детям.

Первые симптомы патологии у мальчиков ней, почему-то, преимущественно страдают именно они , получивших такой ген, выявляются уже в возрасте двух — пяти лет. Первые признаки заболевания начинают проявляться в ослаблении тонуса нижних конечностей, а так же области таза. При дальнейшем прогрессировании заболевания подключаются к атрофии группы мышц верхней части тела.

Постепенно, за счет перерождения мышечных волокон в соединительные, увеличиваются в объемах икроножные области нижних конечностей больного, увеличиваются размеры и жировой ткани. Темпы развития данного генетического нарушения достаточно велики и уже к 12 годам ребенок утрачивает способность вообще двигаться. Зачастую до двадцати лет такие пациенты не доживают. Ослабление тонуса мышц нижних конечностей с разрастанием объемов икроножной области и приводит к тому, что ребенок начинает первично испытывать дискомфорт при ходьбе и беге, а впоследствии теряет эту способность полностью.

Постепенно поднимаясь вверх и захватывая все большее количество групп мышц, на терминальной стадии мышечной дистрофии дюшена, патология начинает поражать и комплекс дыхательных мышц, глотки и лица. Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка.

При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц изменения идут по типу кардиомиопатии. Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента. Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга.

При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…. Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента в каком возрасте начала проявляться патология , присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки.

Большая часть из этих миодистрофий их симптоматика , за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии. В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма - повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма — когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю. Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:. Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно.

Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание. Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений.

Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией.

Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях в области голени , особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина. Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Симптоматика мышечная дистрофия беккера достаточно сильно перекликается с признаками, которые характеризуют и патологию по Дюшену. Однако проявления данной формы заболевания начинаются значительно в более поздний период годам к 10 — 15 , при этом прогрессирование болезни не настолько агрессивное.

К тридцати годам такой пациент может еще не потерять трудоспособность и достаточно нормально ходить. Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в году, поэтому и носит их имя ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера.

Симптоматика выявления патологии, как и в случае болезни по форме Дюшена, начинается с отклонений в тазово-поясной области, захватывая и нижние конечности. Это проявляется в изменении походки, появляются проблемы с подъемом по лестнице, очень тяжело такому больному становиться вставать из сидячего, на низких поверхностях, положения. Постепенно увеличиваются размеры икроножных мышц. При этом изменения области ахилловых сухожилий, заметные при патологии Дюшена, в данном случае визуализируются незначительно.

Не наблюдается и снижения интеллектуальных способностей человека, что неизбежно при злокачественной мышечной дистрофии по Дюшену. Не столь существенны и изменения в мышечной ткани сердца, поэтому при рассматриваемой болезни практически не наблюдается кардиомиопатия, либо она встречается в легкой форме.

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах. Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного как бы проваливая ее назад , живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 — 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития - после третьего десятка, или наоборот — лет в десять при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями.

Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет. Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне.

Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях. Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий. Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом дефект генома Х-хромосомы.

Путь передачи — рецессивный. Клиника проявления достаточно ранняя — до трехлетнего возраста малыша. Даже в грудничковый период можно заметить отставание в развитии моторики у карапуза, позже, чем здоровые детки, они начинают сидеть и ходить. Уже к трем годам у малыша, заметна слабость в мышцах, он быстро устает, плохо переносит даже незначительные нагрузки. Постепенно атрофия захватывает тазовый пояс и проксимальные мышцы нижних конечностей. Классикой симптоматики является псевдогипертрофия мышечная материя заменяется жировой, увеличивая размеры данной области.

Чаще такому поражению подвергается икроножная область, но встречаются случаи дефектности и дельтовидных мышц. Со временем малышу становится тяжело бегать и прыгать, подниматься вверх по лестнице. Через некоторое время, атрофия настегает и плечевой пояс. Медицина насчитывает ряд наследственных генетических заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них - нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии.

Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции клетки переднего рога , что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 — 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз.

При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно — на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 — 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза — это и приводит уже к двигательной пассивности.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Все введенные данные обнулятся! Вы действительно хотите прервать запись? Прервать Продолжить запись Если у Вас есть вопросы, звоните по телефону: 7 Академика Янгеля Ул.

Опорно-двигательная система Нервная система Дыхательная система Иммунная система Пищеварительная система Зрительная система Эндокринная система Сердечно-сосудистая система Мочеполовая система. Вирусы Бактерии Микозы Паразиты Туберкулез. Женское здоровье Мужское здоровье Детское здоровье Психическое здоровье. Мышечная дистрофия типа Дюшенна Мышечная дистрофия типа Беккера-Кинера Редкие формы Х-сцепленных миодистрофий Конечностно-поясная форма мышечной дистрофии ювенильная миопатия Эрба Лицелопаточно-плечевая форма миодистрофии тип Ландузи-Дежерина Дистальная форма мышечной дистрофии Окулярная и окулофарингеальная миопатии Патоморфологнческие изменения при прогрессирующих мышечных дистрофиях Патогенез прогрессирующих мышечных дистрофий Лечение при первичных мышечных дистрофиях Неврологи в Москве Содержание статьи.

Похожие болезни: Острый алкогольный гепатит и жировая дистрофия печени Миотоническая дистрофия Лейкодистрофии Гепатоцеребральная дистрофия гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона-Коновалова Адипозогенитальная дистрофия Лейкодистрофия Дистрофия Беста Пигментная дистрофия сетчатки пигментный ретинит Первичные дистрофии роговицы Возрастная макулодистрофия Вторичные дистрофии роговицы Желтопятнистая дистрофия сетчатки Болезнь Реклингхаузена паратиреоидная остеодистрофия Болезни по алфавиту: Болезни на букву П Локализация болезни: Болезни мышечной ткани Случайные болезни: Кандидоз Микобактерии туберкулеза и туберкулез.

Если SMS не придет через сек. Сортировка высокий рейтинг недорогие дорогие большой стаж много отзывов. Коровкин Михаил Александрович отзывов Врач первой категории c 39 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог.

Цена приема: руб. Запись на прием со скидкой руб. Расписание Сертификаты. Варавкин Виктор Борисович 11 отзывов Врач высшей категории c 33 летним опытом работы Специальности: Мануальный терапевт, Невролог, Рефлексотерапевт.

Запись на прием руб. Лим Владимир Григорьевич 31 отзыв Профессор, Доктор медицинских наук, Врач первой категории c 26 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Журавлёв Владимир Фёдорович 10 отзывов Профессор, Доктор медицинских наук, c 47 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Георгиева Елена Валериевна отзыв Врач высшей категории c 28 летним опытом работы Специальность: Невролог. Сысуев Олег Михайлович 95 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 24 летним опытом работы Специальность: Невролог.

Лебедева Лариса Аркадьевна отзыв Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 35 летним опытом работы Специальности: Невролог, Рефлексотерапевт. Баева Елена Юрьевна 46 отзывов опыт работы 21 год Специальности: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики. Кременчугская Марина Ревдитовна 90 отзывов Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории c 30 летним опытом работы Специальности: Невролог, Эпилептолог. Сенникова Ольга Евгеньевна 72 отзыва Врач первой категории c 22 летним опытом работы Специальность: Невролог.

Системы Опорно-двигательная система Нервная система Дыхательная система Иммунная система Пищеварительная система Зрительная система Эндокринная система Сердечно-сосудистая система Мочеполовая система. Здоровье Женское здоровье Мужское здоровье Детское здоровье Психическое здоровье.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Итальянские ученые открыли метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.